Enfermedades acantolíticas de la piel [2 genes]

Entre las enfermedades acantolíticas de la piel, son dos las entidades de origen monogénico, la enfermedad de Darier y el síndrome de Hailey-Hailey.

• Enfermedad de Darier: Enfermedad caracterizada por la aparición de pápulas queratósicas, depresiones puntiformes acrales y lesiones similares a verrugas acrales que pueden desarrollarse en cualquier localización anatómica (incluyendo las superficies mucosas). Las manifestaciones extracutáneas pueden incluir anomalías ungueales, blefaritis, ojo seco, trastornos neuropsiquiátricos y obstrucción recurrente de la glándula parótida y xerostomía.
• Enfermedad de Hailey-Hailey (Pénfigo benigno crónico familiar): Se caracteriza por la presencia de fisuras en la piel, localizadas principalmente en las axilas y en los pliegues inguinales y perineales. Las lesiones aparecen posteriormente a la adolescencia y lo hacen de manera recurrente.

• Enfermedad de Darier: 1 / 50.000 recién nacidos.
• Enfermedad de Hailey-Hailey: desconocida.

Servicio recomendado específicamente cuando se sospecha alguna de las dos enfermedades contempladas en el servicio.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la prevención o paliación de comorbilidades asociadas.

Servicio indicado cuando existe una elevada sospecha de que el paciente padece una de las dos enfermedades estudiadas mediante este panel.