Grupo de trastornos hereditarios o adquiridos caracterizado por una pérdida de tejido adiposo subcutáneo, bien sea con una distribución generalizada o focal de la afectación. La pérdida de grasa en ciertos territorios, suele ir acompañada de redistribución del tejido adiposo, conduciendo a hipertrofia grasa en otras regiones.
Existen formas parciales y generalizadas:
- Lipodistrofia parcial familiar: es un grupo de lipodistrofias de origen genético caracterizado, en la mayoría de los casos, por una pérdida de grasa en las extremidades y en los glúteos de inicio en la infancia o la edad adulta temprana. Asocia con frecuencia acantosis nigricans, resistencia a la insulina, diabetes, hipertrigliceridemia y esteatosis hepática.
- Lipodistrofia congénita generalizada: Es una forma de lipodistrofia autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la asociación de lipoatrofia generalizada con rasgos acromegaloides, hipertrofia muscular, resistencia a la insulina, hipertrigliceridemia y esteatosis hepática.
Además de estos dos grandes grupos de entidades, son varios los síndromes complejos que asocian lipodistrofia en su fenotipo.