La proteinosis lipoidea es una enfermedad caracterizada por depósitos de material hialino en diversos tejidos, lo que provoca una voz ronca desde la primera infancia, vesículas y costras hemorrágicas en la boca, la cara y en las extremidades, lesiones cutáneas verrugosas y queratósicas en las superficies extensoras (especialmente los codos) y blefarosis moniliforme (múltiples pápulas en forma de cuentas a lo largo de los márgenes de los párpados y el canto interno). Las manifestaciones extracutáneas pueden incluir epilepsia, trastornos neuropsiquiátricos, hemorragia cerebral y nódulos amarillentos múltiples y asintomáticos en todo el tracto gastrointestinal. Por lo general, el curso de la enfermedad es crónico y fluctuante.
Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.
