Pseudoxantoma elasticum. Secuenciación del gen ABCC6 por Sanger  [1 gen]

El pseudoxantoma elástico (PXE) es un trastorno sistémico que afecta al tejido elástico de la piel, del ojo y del sistema vascular. Los individuos suelen presentar estrías angioides en la retina que se asocian a hemorragias retinianas y/o pápulas características en la piel.

Las piel presenta las siguientes características:

• Pápulas (más oscuras que el color de la piel): suelen observarse en la cara lateral del cuello o en los pliegues de flexión, como las fosas antecubitales, las axilas, la ingle o las fosas poplíteas.
• Placas: formadas por la fusión de pápulas.
• Piel redundante, caída, especialmente del cuello, la axila y la ingle de manera progresiva.

1 / 40.000 y 1 / 100.000 recién nacidos.

Servicio recomendado cuando existe un diagnóstico clínico de certeza y se desea realizar la confirmación genética. El análisis de un solo gen por Sanger es una de las opciones disponibles y recomendadas para el abordaje inicial.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la prevención o paliación de comorbilidades asociadas en pacientes con pseudoxantoma elástico.

Indicado cuando el diagnóstico clínico de la enfermedad se considera definitivo.

Aproximadamente el 75%-86% de los pacientes con pseudoxantoma elástico con mutaciones en ABCC6 presentan una variante detectable mediante Sanger.