Síndromes asociados a manchas café con leche [85 genes]

Las manchas café con leche son lesiones hiperpigmentadas bien delimitadas de tamaño muy variable. Aparecen con frecuencia en población sana, de forma que la presencia de una a tres es relativamente frecuente, detectándose hasta en un 10% de los niños. Sin embargo, la presencia de manchas café con leche de particulares características morfológicas o en elevado número, se asocia a distintas enfermedades sindrómicas.

El servicio reúne todos los genes relacionados con entidades que asocian manchas café con leche de manera frecuente u ocasional como parte de su fenotipo. Por tanto, en presencia de manchas café con leche y sospecha de enfermedad genética subyacente pero sin haber alcanzado un diagnóstico clínico de certeza, el presente servicio es una vía apropiada para buscar un diagnóstico genético.

Servicio indicado en presencia de manchas café con leche que por sus características morfológicas o su elevado número, hagan sospechar una enfermedad genética subyacente, pero sin haber podido llegar a un diagnóstico específico en base a la exploración clínica.