Displasia dérmica facial focal [2 genes]

Las displasias dérmicas faciales focales son un grupo de trastornos que tienen en común la presencia de una lesión similar a una cicatriz o a aplasia cutis congénita a nivel bitemporal o preauricular. Se clasifican en 4 grupos, si bien solamente se conoce el gen responsable en dos de las entidades. Los dos genes implicados son:

• TWIST2: causa la forma tipo 3 (tipo Setleis); es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por lesiones cutáneas bitemporales con hallazgos faciales variables, donde destaca la facies leonina como hallazgo más característico.
• CYP26C1: causa la forma tipo 4; en esta displasia las lesiones aparecen entre la oreja y el ángulo de la boca y tienen típicamente un aspecto vesiculoso.

Desconocida

Servicio recomendado cuando se sospeche o no pueda descartarse una de las dos formas de displasia dérmica focal facial con genética conocida.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto van especialmente dirigidos a cerrar el diagnóstico y al asesoramiento genético familiar.

Servicio indicado cuando se sospeche o no pueda descartarse una de las dos formas de displasia dérmica focal facial con genética conocida, a saber, los tipos 3 y 4.