Displasia dérmica facial focal [2 genes]

As displasias dérmicas faciais focais são um grupo de perturbações que têm em comum a presença de uma lesão semelhante a uma cicatriz ou a aplasia cutis congénita a nível bitemporal ou pré-auricular. Classificam-se em 4 grupos, embora apenas se conheça o gene responsável em duas das entidades. Os dois genes implicados são:

• TWIST2: causa a forma tipo 3 (tipo Setleis); é uma perturbação autossómica recessiva, caracterizada por lesões cutâneas bitemporais com achados faciais variáveis, destacando-se a fácies leonina como o achado mais característico.
• CYP26C1: causa a forma tipo 4; nesta displasia, as lesões surgem entre a orelha e o ângulo da boca e apresentam tipicamente um aspeto vesiculoso.

• Desconhecida.

Serviço recomendado quando se suspeite ou não se possa excluir uma das duas formas de displasia dérmica facial focal com genética conhecida.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto destinam-se sobretudo a estabelecer o diagnóstico definitivo e a proporcionar aconselhamento genético familiar.

Serviço indicado quando se suspeite ou não se possa excluir uma das duas formas de displasia dérmica facial focal com genética conhecida, a saber, os tipos 3 e 4.