El presente servicio agrupa los genes asociados a 3 enfermedades con manifestaciones cutáneas identificables por un dermatólogo, permitiendo así llegar a un diagnóstico de la enfermedad.
- Enfermedad de Fabry: enfermedad lisosomal de origen genético caracterizada por manifestaciones cutáneas específicas, los angioqueratomas. Además asocia clínica neurológica (dolor), renal (proteinuria, insuficiencia renal crónica), cardiovascular (miocardiopatía, arritmia), cerebrovasculares (ataques isquémicos transitorios, accidentes cerebrovasculares).
- Amiloidosis cutánea: La amiloidosis cutánea localizada primaria se caracteriza clínicamente por prurito e histológicamente por el hallazgo de depósitos amiloides sobre restos queratinosos en la dermis papilar.
- Mastocitosis cutánea: La mastocitosis cutánea se caracteriza por máculas, pápulas, nódulos o infiltración difusa de la piel, a menudo asociada a hiperpigmentación localizada. El roce suave de las lesiones induce la liberación de histamina de los mastocitos activados mecánicamente, lo que provoca eritema, habones y prurito, un fenómeno denominado «signo de Darier».
