Cutis laxa y diagnóstico diferencial [58 genes]

La cutis laxa es un conjunto de trastornos hereditarios o adquiridos caracterizados por una piel flácida y/o arrugada, que ha perdido su elasticidad, lo cual que da un aspecto de envejecimiento prematuro. Estas propiedades son casi siempre atribuibles a la pérdida, fragmentación o desorganización grave de las fibras elásticas dérmicas. Puede asociarse con anomalías esqueléticas o del desarrollo y, en algunos casos, con una afectación sistémica grave. Se han descrito numerosas variantes de cutis laxa, las cuales se diferencian según el modo de herencia, la extensión de la afectación visceral, las anomalías asociadas y la gravedad de la enfermedad.

Desconocida

El presente servicio incluye los genes de cutis laxa, así como los propios de entidades que se pueden confundir durante el diagnóstico diferencial realizado por un dermatólogo. Así pues, el diagnóstico diferencial está enfocado a enfermedades que se deben considerar durante dicho proceso por sus manifestaciones cutáneas superponibles o solapantes con las que se detectan en unas formas u otras de cutis laxa.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la prevención o paliación de comorbilidades asociadas en pacientes con cutis laxa.

Servicio indicado ante una sospecha moderada o alta de la enfermedad.