Psoriasis pustulosa [3 genes]

La psoriasis pustulosa es una enfermedad inmunomediada, caracterizada por la erupción de pústulas amarillentas sobre una base eritematosa con amplia variedad de patrones de distribución. Las pústulas se caracterizan por un infiltrado estéril, principalmente neutrofílico. Algunas de las formas de psoriasis pustulosa tienen un claro origen genético. Destacando por su peculiaridad clínica la psoriasis pustulosa generalizada. Se trata esta de una enfermedad potencialmente mortal caracterizada por episodios repentinos y repetidos de fiebre alta, erupción cutánea generalizada y pústulas diseminadas, con hiperleucocitosis y niveles séricos elevados de proteína C reactiva.

Psoriasis pustulosa generalizada: 1-9 / 1.000.000  (ORPHA:247353).

Servicio recomendado cuando se sospecha un origen genético de la enfermedad psoriásica padecida. Si bien son bastantes las regiones genéticas implicadas en la susceptibilidad a la psoriasis, existe un reducido número de genes asociados a formas monogénicas de la enfermedad.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto van especialmente dirigidos a cerrar el diagnóstico, al asesoramiento genético familiar, así como a enriquecer la información pronóstica a trasladar.

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

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Psoriasis pustulosa

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Técnica: Exoma

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202313141

Psoriasis pustulosa: Ver panel

Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis de los genes de alta,  moderada, y baja evidencia relacionados con psoriasis pustulosa.

  • AP1S3
  • CARD14
  • IL36RN

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

  • Psoriasis pustulosa

Referencias

  1. Dand N, Mahil SK, Capon F, Smith CH, Simpson MA, Barker JN. Psoriasis and Genetics. Acta Derm Venereol. 2020 Jan 30;100(3):adv00030. doi: 10.2340/00015555-3384. PMID: 31971603; PMCID: PMC9128944.
  2. Shah M, Al Aboud DM, Crane JS, et al. Pustular Psoriasis. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537002/