Psoriasis pustulosa [3 genes]

La psoriasis pustulosa es una enfermedad inmunomediada, caracterizada por la erupción de pústulas amarillentas sobre una base eritematosa con amplia variedad de patrones de distribución. Las pústulas se caracterizan por un infiltrado estéril, principalmente neutrofílico. Algunas de las formas de psoriasis pustulosa tienen un claro origen genético. Destacando por su peculiaridad clínica la psoriasis pustulosa generalizada. Se trata esta de una enfermedad potencialmente mortal caracterizada por episodios repentinos y repetidos de fiebre alta, erupción cutánea generalizada y pústulas diseminadas, con hiperleucocitosis y niveles séricos elevados de proteína C reactiva.

Psoriasis pustulosa generalizada: 1-9 / 1.000.000  (ORPHA:247353).

Servicio recomendado cuando se sospecha un origen genético de la enfermedad psoriásica padecida. Si bien son bastantes las regiones genéticas implicadas en la susceptibilidad a la psoriasis, existe un reducido número de genes asociados a formas monogénicas de la enfermedad.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto van especialmente dirigidos a cerrar el diagnóstico, al asesoramiento genético familiar, así como a enriquecer la información pronóstica a trasladar.