Ictiosis no sindrómica [33 genes]

Las ictiosis son un heterogéneo grupo de trastornos hereditarios caracterizadas clínicamente por distintos patrones de descamación cutánea e histopatológicamente por la presencia de hiperqueratosis. Se distinguen unos tipos de otros en base a la herencia, los datos clínicos, la presencia de hallazgos asociados, así como por los cambios histopatológicos. Las formas no sindrómicas de la enfermedad serían aquellas con una afección limitada a la piel.

Las principales formas de ictiosis no sindrómica con un origen genético incluidas en este servicio son:

  • Ictiosis vulgar.
  • Ictiosis ligada al cromosoma X.
  • Ictiosis congénitas de herencia AR: ictiosis arlequín, ictiosis lamelar clásica (LI), eritrodermia ictiosiforme congénita (CIE) no ampollosa.
  • Ictiosis queratinopáticas: ictiosis epidermolítica e ictiosis ampollosa de Siemens.
  • Eritroqueratodermia.

  • Ictiosis vulgar: 1 / 250 recién nacidos (PMID: 16444271).
  • Ictiosis ligada al cromosoma X: 1 / 2.000 – 1 / 6.000 recién nacidos varones (ORPHA:461).
  • Ictiosis congénitas de herencia AR: ictiosis en arlequín (1 / 1.000.000; ORPHA:457) , ictiosis lamelar clásica (1 / 100.000-1 / 200.000; ORPHA:313) , eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa (1 / 200.000 – 1 / 1.000.000; ORPHA:79394).
  • Ictiosis queratinopáticas: ictiosis epidermolítica (1-9 / 1.000.000; ORPHA:312) e ictiosis ampollosa de Siemens (<1 / 1.000.000; ORPHA:455).
  • Eritroqueratodermia: 1 / 2.000.000 (ORPHA:308166).

Debido a que la causa genética es bien conocida para un elevado número de formas de ictiosis, el diagnóstico clínico de una ictiosis recomendamos vaya seguido de un estudio genético, en busca del origen de la enfermedad. Este panel específico está recomendado cuando la certeza diagnóstica de estar ante una ictiosis es alta y siempre y cuando no se acompañe de manifestaciones extracutáneas que hagan sospechar una forma sindrómica de la enfermedad.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto van especialmente dirigidos a cerrar el diagnóstico y al asesoramiento genético familiar, junto al enriquecimiento de la información pronóstica disponible para el paciente y su familia.

Servicio indicado cuando se diagnostica por un especialista en dermatología una ictiosis no sindrómica.

Solicitar estudio Consentimiento informado
Pasos a seguir
Pasos a seguir

Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

Solicitar información
Solicita información de

Ictiosis no sindrómica

"*" señala los campos obligatorios

Consentimiento*
Este campo es un campo de validación y debe quedar sin cambios.
Técnica: Exoma

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202313144

Ictiosis no sindrómica: Ver panel

Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis de todos los genes de alta, moderada y baja evidencia relacionados con formas de ictiosis no sindrómicas.

  • ABCA12
  • ALOX12B
  • ALOXE3
  • ASPRV1
  • CARD14
  • CASP14
  • CDSN
  • CERS3
  • COL7A1
  • CYP4F22
  • FLG
  • GJA1
  • GJB3
  • GJB4
  • KDSR
  • KRT1
  • KRT10
  • KRT2
  • KRT83
  • LIPN
  • LOR
  • NIPAL4
  • PERP
  • PNPLA1
  • POMP
  • SDR9C7
  • SLC27A4
  • SPINK5
  • ST14
  • STS
  • SULT2B1
  • TGM1
  • TRPM4

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

  • Ictiosis vulgar.
  • Ictiosis ligada al cromosoma X.
  • Ictiosis congénitas de herencia AR: ictiosis arlequín, ictiosis lamelar clásica (LI), eritrodermia ictiosiforme congénita (CIE) no ampollosa.
  • Ictiosis queratinopáticas: ictiosis epidermolítica e ictiosis ampollosa de Siemens.
  • Eritroqueratodermia.

Referencias

  1. Sun Q, Burgren NM, Cheraghlou S, Paller AS, Larralde M, Bercovitch L, Levinsohn J, Ren I, Hu RH, Zhou J, Zaki T, Fan R, Tian C, Saraceni C, Nelson-Williams CJ, Loring E, Craiglow BG, Milstone LM, Lifton RP, Boyden LM, Choate KA. The Genomic and Phenotypic Landscape of Ichthyosis: An Analysis of 1000 Kindreds. JAMA Dermatol. 2022 Jan 1;158(1):16-25. doi: 10.1001/jamadermatol.2021.4242. PMID: 34851365; PMCID: PMC8637393.
  2. Fischer J, Bourrat E. Genetics of Inherited Ichthyoses and Related Diseases. Acta Derm Venereol. 2020 Mar 25;100(7):adv00096. doi: 10.2340/00015555-3432. PMID: 32147747; PMCID: PMC9128940.
  3. Uitto J, Youssefian L, Saeidian AH, Vahidnezhad H. Molecular Genetics of Keratinization Disorders – What’s New About Ichthyosis. Acta Derm Venereol. 2020 Mar 25;100(7):adv00095. doi: 10.2340/00015555-3431. PMID: 32147742; PMCID: PMC9128965.