El servicio incluye los genes de las principales enfermedades de causa genética que originan lesiones cutáneas hipopigmentadas, a saber:
Cuando se detectan lesiones cutáneas hipopigmentadas y/o hipopigmentación de los anejos cutáneos que hagan sospechar alguna de las enfermedades genéticas arriba indicadas sin poder concretar un diagnóstico, se recomienda solicitar este servicio. El panel incluye todos los genes implicados en este grupo de enfermedades.
Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar hasta la prevención de comorbilidades asociadas en muchas de estas enfermedades, algunas de ellas potencialmente letales como en el síndrome de Griscelli tipo 2.
Indicado cuando en presencia de lesiones cutáneas hipopigmentadas, su número, localización o características morfológicas sugieran una enfermedad genética subyacente.
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
"*" señala los campos obligatorios
Tiempo de respuesta: 25 días
Ref. S-202313136
Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis simultáneo de todos los genes relacionados con enfermedades, sindrómicas o no, que puedan condicionar lesiones cutáneas hipopigmentadas.
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
