Porfirias con manifestaciones cutáneas [9 genes]

Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una deficiencia en una de las enzimas de la ruta de biosíntesis del grupo hemo. Estas deficiencias resultan en un acúmulo de porfirinas y/o de sus precursores, bien en el hígado o en médula ósea (ORPHA:738).

Si bien se caracterizan por sus manifestaciones neuroviscerales intermitentes, por las lesiones cutáneas o por la combinación de ambas, en el presente servicio prestamos atención exclusivamente a las formas que pueden asociar clínica cutánea, a saber:

• Porfiria variegata.
• Porfiria cutánea tarda.
• Coproporfiria hereditaria.
• Porfiria eritropoyética congénita.
• Porfiria hepatoeritropoyética.
• Protoporfiria eritropoyética.

• Porfiria variegata: 1-9 / 1.000.000 de nacidos vivos (ORPHA:79473).
• Porfiria cutánea tarda: 1-9 / 100.000 (ORPHA:101330).
• Coproporfiria hereditaria:  1-9 / 1.000.000 (ORPHA:79273).
• Porfiria eritropoyética congénita: <1 / 1.000.000; se han reportado unos 200 casos en la literatura (ORPHA:79277).
• Porfiria hepatoeritropoyética: <1 / 1.000.000; se han reportado unos 50 casos en la literatura (ORPHA:95159).
• Protoporfiria eritropoyética: 1 / 75.000 y 1 / 200.000 (ORPHA:79278).

Se recomienda solicitar el análisis de este panel cuando tras una evaluación dermatológica experta, existe una fuerte sospecha clínica de que el paciente padece alguna de las formas de porfiria con manifestaciones cutáneas e idealmente tras la realización de un análisis bioquímico que apoye tal sospecha.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la prevención de comorbilidades asociadas, variables en función de la forma de porfiria padecida.

Servicio indicado cuando existe una alta sospecha clínica de que el paciente padece una de las porfirias contempladas en el panel.