Lentiginosis [10 genes]

Los léntigos son máculas hiperpigmentadas de pequeño tamaño que pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo a una edad generalmente temprana y no están relacionadas con la exposición solar. No tienen riesgo de malignización y cuando son pocos, pueden considerarse un hecho fenotípicamente normal. Sin embargo, son varias las enfermedades genéticas que típicamente se asocian con lentiginosis.

Desconocida

El servicio recoge el análisis de las alteraciones genéticas que se asocian con formas diversas de lentiginosis. Por tanto, en presencia de un cuadro de lentiginosis, este panel puede ser un buena aproximación en busca del diagnóstico.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la prevención de comorbilidades asociadas en función del diagnóstico final.

Indicado cuando se detecta un cuadro de lentiginosis, al margen del diagnóstico específico sospechado. Ahora bien, una historia clínica detallada es fundamental para una mejor correlación genotipo-fenotipo durante el análisis genético

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

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Lentiginosis

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Técnica: Exoma

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Ref. S-202313134

Lentiginosis: Ver panel

Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis de todos los genes de moderada, alta y baja evidencia relacionados con lentiginosis, así como los asociados a entidades del diagnóstico diferencial.

  • BRAF
  • KITLG
  • MAP2K1
  • MYH8
  • PRKAR1A
  • PTEN
  • PTPN11
  • RAF1
  • SASH1
  • STK11

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

  • Complejo de Carney.
  • Síndrome de LEOPARD.
  • Síndrome de Peutz-Jeghers

Referencias

  1. Stratakis CA, Raygada M. Carney Complex. 2003 Feb 5 [Updated 2018 Aug 16]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1286/
  2. Gelb BD, Tartaglia M. Noonan Syndrome with Multiple Lentigines. 2007 Nov 30 [Updated 2022 Jun 30]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1383/
  3. McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers Syndrome. 2001 Feb 23 [Updated 2021 Sep 2]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266/