Defectos cutáneos (aplasia cutis, displasia dérmica focal facial, síndrome de Goltz-Gorlin) y diagnóstico diferencial [53 genes]

El panel Defectos cutáneos (aplasia cutis, displasia dérmica focal facial, síndrome de Goltz-Gorlin) incluye un heterogéneo grupo de trastornos, los cuales tienen en común una defectuosa formación de la piel, de manera focal o generalizada. Dentro de este grupo de defectos cutáneos podemos incluir también el estudio de los hoyuelos, la piel redundante, los apéndices preauriculares, el trago accesorio o la disqueratosis congénita entre otros, pero el servicio Defectos cutáneos, se ha focalizado en el estudio de las siguientes entidades o signos clínicos con un posible origen genético y en su diagnóstico diferencial:

• Aplasia cutis congénita.
• Displasia dérmica focal facial.
• Síndrome de Goltz-Gorlin.

• Aplasia cutis congénita: 1 a 3 de cada 10.000 nacimientos.
• Displasia dérmica focal facial: desconocida.
• Síndrome de Goltz-Gorlin: desconocida. Más de 300 individuos descritos en la literatura.

Servicio recomendado cuando al nacimiento o durante los primeros meses o años de vida se pone de manifiesto un defecto cutáneo enmarcable dentro de uno de los tres grupos previos y para el cual se sospeche un origen genético; bien sea dicha sospecha por los signos acompañantes a los cutáneos, la localización, la extensión o las características propias de la afección.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la prevención de comorbilidades asociadas en pacientes sindrómicos.

Cuando se detecta un defecto congénito cutáneo enmarcable dentro de uno de los tres grupos recogidos en este panel y para el cual se sospeche un origen genético. Bien sea dicha sospecha por los signos acompañantes a los cutáneos, la localización, la extensión o las características propias de la afección.