Síndrome de Ehlers-Danlos y diagnóstico diferencial [68 genes]

El síndrome de Ehler-Danlos es un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizado por la fragilidad del tejido conectivo que resulta en manifestaciones generalizadas de la piel, los ligamentos, las articulaciones, la vasculatura y/o los órganos internos. El espectro clínico es altamente variable, desde leve hiperlaxitud cutánea y articular hasta discapacidad física grave y complicaciones vasculares potencialmente mortales.

Desconocida

El presente servicio incluye los genes del síndrome de Ehler-Danlos, así como los propios de entidades que se pueden confundir durante el diagnóstico diferencial realizado por un dermatólogo. Así pues, el diagnóstico diferencial está enfocado a enfermedades que se deben considerar durante dicho proceso por sus manifestaciones cutáneas superponibles o solapantes con las que se detectan en unas formas u otras del síndrome de Ehler-Danlos.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la prevención o paliación de comorbilidades asociadas en pacientes con síndrome de Ehler-Danlos.

Servicio indicado ante una sospecha clínica moderada o alta de la enfermedad.

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

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Síndrome de Ehlers-Danlos y diagnóstico diferencial

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Técnica: Exoma

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202313152

Síndrome de Ehlers-Danlos y diagnóstico diferencial: Ver panel

Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis de todos los genes de alta, moderada y baja evidencia relacionados con síndrome de Ehler-Danlos, así como los asociados a entidades del diagnóstico diferencial por sus manifestaciones cutáneas.

  • ABCC6
  • ADAMTS2
  • AEBP1
  • ALDH18A1
  • ALPL
  • ATP6V0A2
  • ATP6V1A
  • ATP6V1E1
  • ATP7A
  • B3GALT6
  • B4GALT7
  • BGN
  • C1R
  • C1S
  • CCDC134
  • CHST14
  • CHST3
  • COL12A1
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • CSF3R
  • CTSC
  • DDX58
  • DSE
  • EFEMP2
  • ELANE
  • ELN
  • FBLN5
  • FBN1
  • FERMT1
  • FKBP14
  • FLNA
  • G6PC3
  • GFI1
  • GGCX
  • HAX1
  • IFIH1
  • JAGN1
  • LTBP1
  • LTBP4
  • PIEZO2
  • PKD1
  • PKD2
  • PLOD1
  • PRDM5
  • PYCR1
  • SERPING1
  • SLC2A10
  • SLC39A13
  • SMAD2
  • SMAD3
  • SRP54
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • TNXB
  • VPS45
  • WAS
  • XYLT1
  • XYLT2
  • ZNF469

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

  • Síndrome de Ehler-Danlos

Referencias

  1. Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):8-26. doi: 10.1002/ajmg.c.31552. PMID: 28306229.
  2. Malfait F, Wenstrup R, De Paepe A. Classic Ehlers-Danlos Syndrome. 2007 May 29 [Updated 2018 Jul 26]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1244/
  3. Levy HP. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. 2004 Oct 22 [Updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/
  4. Byers PH. Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. 1999 Sep 2 [Updated 2019 Feb 21]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1494/
  5. Kapferer-Seebacher I, van Dijk FS, Zschocke J. Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome. 2021 Jul 29. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK572429/
  6. Giunta C, Rohrbach M, Fauth C, et al. FKBP14 Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome. 2019 May 23. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK541503/
  7. Yeowell HN, Steinmann B. PLOD1-Related Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome. 2000 Feb 2 [Updated 2018 Oct 18]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1462/