El síndrome de McCune-Albright se caracteriza por la tríada clásica de displasia fibrosa poliostótica, manchas café con leche en la piel y pubertad precoz periférica. Está causado por variantes genéticas de ganancia de función en el gen GNAS. Están presentes en mosaico, dado que se produce una mutación en los primeros estadios del desarrollo embrionario, afectando a distintos tejidos pero no al organismo completo. Esto de debe a que las mutaciones recurrentes se consideran letales durante la vida embrionaria cuando afectan al organismo completo.
Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.
