Poroqueratosis [5 genes]

La poroqueratosis es un trastorno cutáneo infrecuente caracterizado por la aparición de una o más placas anulares con un borde córneo elevado que se extiende centrífugamente. Existen distintas formas de poroqueratosis en base a la morfología, distribución y curso clínico de las lesiones. Sin embargo, se han descrito familias con expresión de más de una variante de poroqueratosis entre sus miembros, y varios individuos que expresan más de una variante de la enfermedad.

Las principales formas de la enfermedad con una causa genética identificada son las siguientes:

• Poroqueratosis actínica superficial diseminada.
• Poroqueratosis de Mibelli.

• Poroqueratosis actínica superficial diseminada: desconocida (ORPHA:79152).
• Poroqueratosis de Mibelli: desconocida (ORPHA:735).

Servicio recomendado cuando se diagnostica una poroqueratosis, de cara a valorar una posible causa genética conocida en base al conocimiento actual. El estudio genético es la única vía posible para detectar a aquellos pacientes con una poroqueratosis secundaria a mutaciones genéticas bien caracterizadas y que permitan trasladar un consejo genético familiar específico.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto van especialmente dirigidos a completar el análisis de la etiología de la enfermedad en el paciente así como al asesoramiento genético familiar.

Estudio indicado tras el diagnóstico de poroqueratosis en un paciente o familia.