La paniculitis necrotizante es una manifestación propia del déficit de alfa-1 antitripsina que se detecta en 1 de cada 1000 pacientes con la enfermedad. Si bien es una manifestación poco frecuente, debe hacer sospechar la entidad y puede ser, por sí misma, indicación de estudio genético.
1 / 5.000 – 1 / 7.000 recién nacidos.
Servicio recomendado cuando por las características de la paniculitis y/o de la vasculitis se sospecha fuertemente la enfermedad, siempre y cuando los demás signos clínicos orienten en el mismo sentido diagnóstico.
Servicio indicado cuando la sospecha de la enfermedad, en base a las manifestaciones cutáneas y/o extracutáneas, es alta.
Mediante una aproximación Sanger es posible detectar la causa en más del 99% de los casos.
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
"*" señala los campos obligatorios
Tiempo de respuesta: 25 días
Ref. S-202009881
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
