La neuropatía óptica hereditaria de Leber suele debutar en adultos jóvenes como un fallo visual subagudo, bilateral e indoloro y está causada, en la mayor parte de los casos, por una de las 3 mutaciones identificables mediante este servicio, a saber:
Se estima en 1/30.000-50.000.
Ante la sospecha de una neuropatía óptica de Leber comenzar por el análisis de estas 3 variantes estaría indicado en base a la elevada frecuencia de su implicación en la etiología de la enfermedad.
La presencia de síntomas y signos compatibles con esta enfermedad sería indicación de solicitar este servicio.
1) Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2) Obtención de la muestra
Consulte los tipos de muestra en el Manual de Requisitos
3) Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4) Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5) Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
"*" señala los campos obligatorios
Tiempo de respuesta:
Ref. S-202212459
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
