Nistagmo y trastornos asociados [106 genes]

El nistagmo es la oscilación rítmica e involuntaria de uno o ambos ojos. Las principales  características que definen un nistagmo son: dirección, amplitud, frecuencia e intensidad. Para clasificarlos puede atenderse a otros aspectos; en función de la edad de aparición, hablamos de nistagmo congénito o infantil cuando aparece antes de los 6 meses de edad.

Estimada en 2/10.000 nacidos vivos.

El servicio Nistagmo congénito incluye todas las entidades de causa genética bien relacionadas con la aparición de un nistagmo en los primeros meses de vida. Atendiendo al elevado número de entidades origen genético asociadas y a que muchas veces es imposible diferenciar las que tienen una etiología genética de las que no, se recomienda valorar este servicio en el algoritmo diagnóstico del nistagmo congénito.

Cuando se detecta un nistagmo infantil y no pueda descartarse una causa genética, el servicio estaría indicado.

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Nistagmo y trastornos asociados

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Técnica: Exoma

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202313127

Actualizado: 08/10/2025

Nistagmo y trastornos asociados: Ver panel

Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis simultáneo de todos los genes de alta, moderada y baja evidencia relacionados con nistagmo congénito en base a la bibliografía actual e incluyendo tanto formas sindrómicas como no sindrómicas.

  • AARS2
  • ADAR
  • AHR
  • AIPL1
  • ALMS1
  • AP3B1
  • AP3D1
  • ARHGEF2
  • ATF6
  • BLOC1S3
  • BLOC1S5
  • BLOC1S6
  • C12orf57
  • CABP4
  • CACNA1F
  • CASK
  • CC2D2A
  • CDC42
  • CEP290
  • CLUAP1
  • CNGA3
  • CNGB3
  • CRB1
  • CRLS1
  • CRX
  • DCT
  • DTHD1
  • DTNBP1
  • EXOSC9
  • FRMD7
  • FZD5
  • GDF6
  • GJC2
  • GNAT2
  • GPR143
  • GPR179
  • GRID2
  • GRM6
  • GUCY2D
  • HMX1
  • HPS1
  • HPS3
  • HPS4
  • HPS5
  • HPS6
  • IFT140
  • IMPDH1
  • IQCB1
  • KCNJ13
  • KIDINS220
  • KRT5
  • LAMA1
  • LAMB2
  • LCA5
  • LIM2
  • LRAT
  • LRMDA
  • LRP5
  • LYST
  • MC1R
  • MYO5A
  • NMNAT1
  • NPC1
  • NUP62
  • NYX
  • OCA2
  • OPA1
  • OPN1LW
  • OPN1MW
  • OTX2
  • PAX6
  • PDE6C
  • PDE6H
  • PGAP1
  • PLOD3
  • PLP1
  • PRPH2
  • PRPS1
  • RD3
  • RDH12
  • RHOA
  • RIMS2
  • ROBO1
  • RPE65
  • RPGRIP1
  • RTN4IP1
  • SETX
  • SLC24A5
  • SLC38A8
  • SLC45A2
  • SLC6A6
  • SNAP29
  • SOX10
  • SPATA7
  • SPTBN2
  • STXBP1
  • TBC1D24
  • TMEM106B
  • TMEM63A
  • TRPM1
  • TUBB3
  • TUBB4B
  • TULP1
  • TYR
  • TYRP1
  • USP45

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

Nistagmo congénito o infantil.

Referencias

  1. Thomas MG, Maconachie G, Hisaund M, et al. FRMD7-Related Infantile Nystagmus. 2009 Feb 12 [Updated 2018 Aug 16]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK3822/

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