MAC (microftalmia, anoftalmia, coloboma) [369 genes]

La microftalmia-anoftalmia-coloboma (MAC) consiste en un espectro fenotípico de defectos oculares congénitos que suelen detectarse al nacimiento, si bien las formas leves y ciertos colobomas se identifican más tarde. Este panel amplio de 369 genes incluye todas las patologías que como parte de su fenotipo asocian al menos uno de los siguientes datos clínicos (al margen de las demás manifestaciones fenotípicas que puedan presentar dichas patologías):

• Microftalmia.
• Nanoftalmia.
• Anoftalmia.
• Coloboma.

• Microftalmia  1/ 7.000.
• Anoftalmia 1/ 30.000.
• Coloboma 1/ 5.000.
• Incidencia combinada de 3 – 30/ 100.000 nacimientos.

El presente servicio incluye todas las entidades sindrómicas o no que asocian, al menos de manera ocasional, cualquiera de estos 4 signos clínicos en su fenotipo. Por tanto, bien cuando se considere un signo clínico guía de entrada o cuando no se haya conseguido un diagnóstico tras otras exploraciones genéticas, este panel estaría recomendado.

Ante entidades complejas de difícil orientación diagnóstica tanto en una primera evaluación como tras múltiples exploraciones previas, la detección de alguno de los signos clínicos contemplados en este panel, puede marcar el camino para comenzar (o continuar) los estudios genéticos. Si su paciente tiene una microftalmia, una anoftalmia o un coloboma de origen genético, esta prueba puede ser la vía apropiada para resolver el caso.

El panel se considera indicado cuando la microftalmia, la anoftalmia o el coloboma los consideramos un signo clínico guía para llegar al diagnóstico o cuando no se haya conseguido este tras otras exploraciones previamente realizadas con tal fin.