Servicio general de entidades de origen genético que asocian glaucoma en cualquier momento de su evolución, al margen del tipo de glaucoma y de las causas últimas que conduzcan a su desarrollo en una determinada enfermedad.
Desconocida
Panel global recomendado cuando se pone en evidencia la presencia de un glaucoma ocular pero no ha sido posible llegar a un diagnóstico de sospecha sólido. Este servicio permite por tanto llegar a un diagnóstico de manera precoz cuando la clínica no ha permitido todavía sacar conclusiones definitivas al especialista.
En presencia de un glaucoma en el que se sospeche un origen genético, bien por la edad de debut, las manifestaciones oculares y/o extraoculares asociadas o los antecedentes familiares sin haber podido establecer un diagnóstico clínico probable, estaría indicado este servicio.
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
"*" señala los campos obligatorios
Tiempo de respuesta:
Ref. S-202313122
Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis simultáneo de todos los genes de alta, moderada y baja evidencia relacionados con la aparición de glaucoma en base a la bibliografía actual.
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
