La distrofia retiniana en panal de Doyne se caracteriza por drusas a nivel de la membrana de Bruck en la mácula y alrededor del borde de la cabeza del nervio óptico.
Indicado ante la sospecha de esta enfermedad y por tanto, cuando en presencia de una exploración oftalmólogica compatible con una degeneración macular asociada con la edad, la edad de debut o la acelerada evolución haga pensar en esta posibilidad diagnóstica.
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
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Tiempo de respuesta:
Ref. S-202313107
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Degeneración retiniana en panal de Doyne
