Retinosis pigmentaria [107 genes]

La retinosis pigmentaria (RP) es un grupo heterogéneo de enfermedades oculares hereditarias que dan lugar a una degeneración progresiva de la retina. Afecta a 1 de cada 3.000 – 5.000 personas y son decenas los genes actualmente relacionados con la enfermedad. Los síntomas más recurrentes son la ceguera nocturna,  la visión en túnel y la disminución lentamente progresiva de la visión central, generalmente a partir de la adolescencia. Durante la exploración del fondo de ojo, la manifestación clásica consiste en la presencia de acúmulos pigmentarios oscuros en la periferia media y las zonas perivenosas, vasos retinianos atenuados, edema macular cistoide y palidez cérea del disco óptico. La RP se asocia con relativa frecuencia a cataratas subcapsulares posteriores, miopía magna, astigmatismo, queratocono y pérdida de audición, generalmente leve.

Incidencia: 1 de cada 3.000 – 5.000 personas

Se recomienda solicitar el servicio Retinosis pigmentaria ante la sospecha clínica de esta enfermedad tras una adecuada evaluación oftalmológica. Debido al elevado número de genes asociados a esta enfermedad, una aproximación basada en NGS (Next Generation sequencing) tiene una ventaja indiscutible frente a otras técnicas convencionales. Desde Health in Code defendemos la aproximación mediante exoma como la solución más eficiente desde un perspectiva global, pues permitirá ampliar el estudio a nuevos genes que puedan asociarse a la enfermedad con el paso de los años en caso de darse un resultado inicial no concluyente. Así mismo, a pesar del elevado número de variantes intrónicas descritas en ciertos genes, debe considerarse más coste-eficiente una aproximación de este tipo con ampliación posterior a genoma u otras técnicas específicas en pacientes concretos que un abordaje basado en genoma de entrada para todos los pacientes.

El diagnóstico genético es de particular importancia en esta enfermedad, pues junto a la trascendencia de establecer el diagnóstico y trasladar información pronóstica, permite seleccionar a pacientes concretos para ensayos clínicos con nuevas terapias.

Servicio de gran utilidad para llegar a un diagnóstico preciso, trasladar información pronóstica e identificar a pacientes candidatos para entrar en ensayos clínicos con nuevas terapias génicas.

Servicio indicado ante la sospecha clínica de retinosis pigmentaria tras una adecuada evaluación oftalmológica.