Ceguera nocturna estacionaria congénita [23 genes]

La ceguera nocturna estacionaria congénita se caracteriza por una agudeza visual reducida que oscila entre 20/30 y 20/200, adaptación visual defectuosa a la oscuridad, errores de refracción (típicamente miopía de distintos grados), nistagmo, estrabismo, visión cromática normal y examen del fondo de ojo normal. La enfermedad se caracteriza, en la evaluación por electrorretinograma, por presentar amplitudes de onda b-escotópica reducidas en respuesta a destellos brillantes tras la adaptación a la oscuridad. La forma de onda resultante es esencialmente una onda negativa, denominada onda de forma Schubert-Bornschein.

Desconocida

En caso de considerar esta entidad, se recomienda solicitar el servicio Ceguera nocturna estacionaria congénita, a pesar de sospechar una o varias entidades concretas atendiendo al patrón del electrorretinograma o a la herencia aparentemente evidenciada en la familia, para minimizar la necesidad de ampliaciones posteriores del estudio.

Se recomienda solicitar el servicio Ceguera nocturna estacionaria congénita cuando se sospecha esta enfermedad en base a la historia clínica, el patrón observado en el electrorretinograma y la historia familiar en su caso.