Miopía magna [107 genes]

Se habla de miopía magna cuando la miopía es superior a 6 dioptrías o cuando el eje anteroposterior del ojo es superior a 26mm.

Una miopía de estas características condiciona un mayor riesgo de complicaciones oculares, como son el desprendimiento de retina, el glaucoma, las cataratas, la atrofia progresiva de la retina y coroides, la degeneración del vítreo, las alteraciones del nervio óptico, las hemorragias retinianas e incluso los agujeros maculares.

El servicio miopía magna reúne los genes de todas las enfermedades sindrómicas y no sindrómicas que asocian miopía magna al menos de manera ocasional en su fenotipo.

Servicio recomendado cuando un paciente sindrómico no diagnosticado mediante distintas exploraciones complementarias genéticas y no genéticas padece miopía magna. Este podría ser un abordaje alternativo adicional a los ya realizados mediante el cual poner el foco en genes que tal vez no se hayan analizado en profundidad con anterioridad. Así mismo, cuando se detecte una miopía magna en un paciente aparentemente no sindrómico pero bien por la corta edad o por datos fenotípicos menores, no pueda descartarse una forma sindrómica, este sería el servicio indicado. Ante el diagnóstico de certeza de una miopía magna no sindrómica, sería entonces más apropiado solicitar el panel específico (miopía magna no sindrómica).

Sospecha de un origen genético de la miopía magna, bien sea por ciertos signos clínicos que acompañan a la miopía en el paciente, por la severidad de la misma o por los antecedentes familiares.