Distrofia en patrón del epitelio pigmentario [3 genes]

Las distrofias en patrón del epitelio pigmentario de la retina son un grupo heterogéneo de trastornos maculares, caracterizados por una acumulación anormal de lipofuscina en el epitelio pigmentario de la retina. Dichos depósitos son más llamativos en la zona macular y según su distribución se originan, en el fondo de ojo, imágenes de diversos tamaños y formas. Existe importante variabilidad interfamiliar e intrafamiliar, y en ciertos casos se observan cambios similares a los de la retinosis pigmentaria en asociación con las distrofias en patrón.

Desconocida

La solicitud del servicio Distrofia en patrón del epitelio pigmentario está recomendada cuando existe compatibilidad clínica con una distrofia macular en patrón.

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Distrofia en patrón del epitelio pigmentario

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Técnica: Exoma

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202313106

Actualizado: 14/10/2025

Distrofia en patrón del epitelio pigmentario: Ver panel

Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis simultáneo de los genes relacionados con distrofias hereditarias en patrón en base a la bibliografía actual.

  • CTNNA1
  • MAPKAPK3
  • PRPH2

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

Distrofia en patrón del epitelio pigmentario

Referencias

  1. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: {169150}: {09/12/2016}: . World Wide Web URL: https://omim.org/.

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