La acromatopsia se caracteriza por la ausencia o la deficiencia en el funcionamiento de los conos. Esto conduce a una agudeza visual reducida, nistagmo pendular, fotofobia y pérdida leve o completa de la discriminación cromática.
Todos los individuos con acromatopsia tienen alterada la discriminación del color en los tres ejes, correspondientes a las tres clases de conos. La mayoría de los individuos tienen acromatopsia completa, con ausencia total de función de los tres tipos de conos. En raras ocasiones, los individuos tienen acromatopsia incompleta, en la que uno o más tipos de conos pueden funcionar parcialmente. Aunque el fondo de ojo suele ser normal, en algunas personas afectadas puede haber cambios maculares y estrechamiento de los vasos sanguíneos.
La prevalencia de la enfermedad se estima en 1/30.000 individuos de manera global.
