La distrofia corneorretiniana cristalina de Bietti es una distrofia retiniana autosómica recesiva que se presenta en la tercera década. Está causada por variantes genéticas en el gen CYP4V2 y a nivel fisiopatológico sería resultado de una anomalía en el metabolismo lipídico. Se caracteriza por numerosos y pequeños depósitos cristalinos brillantes en la retina posterior, pero también puede ocasiones depósitos equivalentes en el limbo corneal además de esclerosis de los vasos coroideos. De manera progresiva los pacientes desarrollan disminución de la visión, nictalopía y escotomas paracentrales.
Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.
