A distrofia corneorretiniana cristalina de Bietti é uma distrofia retiniana autossómica recessiva que se manifesta na terceira década de vida. É causada por variantes genéticas no gene CYP4V2 e, a nível fisiopatológico, resulta de uma anomalia no metabolismo lipídico. Caracteriza-se por numerosos e pequenos depósitos cristalinos brilhantes na retina posterior, podendo também ocorrer depósitos equivalentes no limbo corneano, além de esclerose dos vasos coroideus. De forma progressiva, os pacientes desenvolvem diminuição da visão, nictalopia e escotomas paracentrais.
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