Son varias las enfermedades del metabolismo que asocian afección corneal. En su mayoría son enfermedades de depósito, siendo las principales enfermedades implicadas las siguientes:
En el servicio Queratopatías metabólicas se han reunido las principales entidades del metabolismo que condicionan patología corneal. En presencia de alteraciones en la córnea, sugestivas de este grupo de enfermedades, sin haber conseguido definir mejor la sospecha, se recomienda solicitar este estudio genético como apoyo durante el proceso diagnóstico.
1) Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2) Obtención de la muestra
Consulte los tipos de muestra en el Manual de Requisitos
3) Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4) Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5) Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
"*" señala los campos obligatorios
Tiempo de respuesta:
Ref. S-202313120
Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis simultáneo de todos los genes causantes de queratopatías metabólicas en base a la bibliografía actual.
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
