Los trastornos del metabolismo de la glucosa son un grupo de trastornos reconocidos como uno de los factores de riesgo más importantes para el desarrollo y complicaciones de enfermedades cardiometabólicas.
La relación entre las alteraciones en el metabolismo de la glucosa y las enfermedades cardiometabólicas es compleja y está mediada por múltiples vías desreguladas. La resistencia a la insulina es el principal determinante de la alteración de la homeostasis de la glucosa, y está fuertemente asociada con la obesidad y el síndrome metabólico. A su vez, el síndrome metabólico se caracteriza por trastornos metabólicos que incluyen intolerancia a la glucosa, obesidad abdominal, disminución del C-HDL y aumento de triglicéridos, pero además se asocia a un estado procoagulante, proinflamatorio y prooxidante. Por tanto, el síndrome metabólico asociado a la resistencia a la insulina aumenta todavía más la probabilidad de desarrollar enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares isquémicas.
Entre los trastornos del metabolismo de la glucosa se incluyen diabetes, hiperinsulinemia y otras causas de hipoglucemia. Las dos formas más frecuentes de diabetes monogénicas son las denominadas diabetes MODY y diabetes neonatal.
La hiperinsulinemia está relacionada con la resistencia a la insulina. En esa situación, el páncreas produce más insulina para vencer la resistencia, lo que provoca mayores niveles de insulina en sangre. La hiperinsulinemia puede estar relacionada con el síndrome metabólico, la diabetes gestacional y la diabetes tipo 2 y, por lo tanto, con enfermedades cardiovasculares y otras enfermedades con mayor prevalencia en los pacientes con síndrome metabólico. Es también un factor de riesgo independiente para otra serie de condiciones como la obesidad inducida por la dieta, la artrosis, ciertos tipos de cáncer, la enfermedad de Alzheimer y otras demencias.
El hiperinsulinismo congénito (HIC) es la causa más frecuente de hipoglucemia grave y persistente en neonatos y lactantes, aunque puede presentarse en la edad adulta temprana según la gravedad de la hipoglucemia. Engloba un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan al mecanismo que regula la secreción de insulina, produciendo más insulina de la necesaria según la glucemia, lo cual desencadena en hipoglucemias graves persistentes. El inicio neonatal es el más frecuente y los recién nacidos, a menudo macrosómicos, cursan con problemas de alimentación, intolerancia al ayuno e hipoglucemia persistente. Los episodios de hipoglucemia varían de leves (hipotonía, letargia, irritabilidad) a graves (apnea, convulsiones, coma, arritmia). Los episodios graves pueden tener importantes secuelas neurológicas debido al daño irreversible que se produce por la exposición a la hipoglucemia. Los pacientes que debutan más tarde presentan hipoglucemia típica recurrente (palidez, sudoración profusa, taquicardia). El diagnóstico de HIC no es sencillo y requiere un alto índice de sospecha. Se identifica una causa genética subyacente en hasta el 40% de los niños con la enfermedad.
