Las lipodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades raras que se caracterizan por una ausencia generalizada o parcial de tejido adiposo y que predisponen al desarrollo de complicaciones metabólicas claves en la morbilidad y la mortalidad de estos pacientes. Las complicaciones metabólicas que incluyen alteraciones en el metabolismo lipídico (incremento de triglicéridos y disminución de HDL), así como resistencia a la insulina y diabetes mellitus, entidades asociadas a un incremento en el riesgo de aterosclerosis prematura.
La deficiencia de masa adiposa da como resultado una deficiencia de leptina, lo que lleva a hiperfagia y almacenamiento ectópico de lípidos, provocando a su vez resistencia a la insulina. La resistencia a la insulina y las complicaciones asociadas incluyen diabetes mellitus, hipertrigliceridemia, enfermedad del hígado graso no alcohólico, ovarios poliquísticos, acantosis nigricans y aterosclerosis prematura.
Las lipodistrofias de base genética incluyen lipodistrofia generalizada congénita (LCG), lipodistrofia parcial familiar (LFP), y otros trastornos sistémicos asociados con la lipodistrofia como los síndromes de lipodistrofia progeroides y las lipodistrofias autoinflamatorias.
