Síndrome de Gitelman [1 gen]

El síndrome de Gitelman es una tubulopatía genética autosómica recesiva, caracterizada por pérdida renal de sales a causa de defectos en el transportador de cloruro de sodio (SLC12A3). La pérdida de sodio y magnesio conduce a la pérdida de fuerza muscular, fatiga, palpitaciones y riesgo de fallo cardíaco. El diagnóstico genético temprano resulta crítico para establecer el diagnóstico preciso de la enfermedad y dirigir su tratamiento. Existe un 1%-3% de pacientes con clínica de síndrome de Gitelman que son portadores monoalélicos de mutaciones en el gen SLC12A3, sugiriendo otras formas de herencia o incluso la presencia de mutaciones en más de un gen relacionado con la homeostasis de sodio (síndrome de Bartter, hipomagnesemia).

  • 1/40.000
  • 1% de portadores de mutaciones heterocigotas

La identificación de variantes genéticas causantes del síndrome de Gitelman permite realizar un diagnóstico molecular preciso que proporciona la información necesaria para realizar asesoramiento genético, dirigir el manejo del paciente y ofrece valor predictivo a los pacientes portadores.

Este panel está indicado ante una sospecha de síndrome de Gitelman que puede incluir las siguientes características clínicas:

  • Alcalosis hipokalémica
  • Hipomagnesemia
  • Hipopotasemia
  • Poliuria
  • Parestesias
  • Debilidad muscular generalizada
  • Parálisis muscular episódica
  • Inicio en la infancia

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  • SLC12A3

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Urwin S, Willows J, Sayer JA. The challenges of diagnosis and management of Gitelman syndrome. Clin Endocrinol (Oxf). 2020 Jan;92(1):3-10. doi: 10.1111/cen.14104. Epub 2019 Oct 6. Review. PubMed PMID: 31578736.
  2. Seyberth HW, Weber S, Kömhoff M. Bartter’s and Gitelman’s syndrome. Curr Opin Pediatr. 2017 Apr;29(2):179-186. doi: 10.1097/MOP.0000000000000447. Review. PubMed PMID: 27906863.
  3. Parmar MS, Bashir K. Gitelman Syndrome. 2019 Dec 31. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. PubMed PMID: 29083583.