Síndrome de Gitelman [1 gen]

El síndrome de Gitelman es una tubulopatía genética autosómica recesiva, caracterizada por pérdida renal de sales a causa de defectos en el transportador de cloruro de sodio (SLC12A3). La pérdida de sodio y magnesio conduce a la pérdida de fuerza muscular, fatiga, palpitaciones y riesgo de fallo cardíaco. El diagnóstico genético temprano resulta crítico para establecer el diagnóstico preciso de la enfermedad y dirigir su tratamiento. Existe un 1%-3% de pacientes con clínica de síndrome de Gitelman que son portadores monoalélicos de mutaciones en el gen SLC12A3, sugiriendo otras formas de herencia o incluso la presencia de mutaciones en más de un gen relacionado con la homeostasis de sodio (síndrome de Bartter, hipomagnesemia).

• 1/40.000
• 1% de portadores de mutaciones heterocigotas

La identificación de variantes genéticas causantes del síndrome de Gitelman permite realizar un diagnóstico molecular preciso que proporciona la información necesaria para realizar asesoramiento genético, dirigir el manejo del paciente y ofrece valor predictivo a los pacientes portadores.

Este panel está indicado ante una sospecha de síndrome de Gitelman que puede incluir las siguientes características clínicas:

• Alcalosis hipokalémica
• Hipomagnesemia
• Hipopotasemia
• Poliuria
• Parestesias
• Debilidad muscular generalizada
• Parálisis muscular episódica
• Inicio en la infancia