Síndrome de Gitelman [1 gene]

A síndrome de Gitelman é uma tubulopatia genética autossómica recessiva, caracterizada por perda renal de sais devido a defeitos no transportador de cloreto de sódio (SLC12A3). A perda de sódio e magnésio conduz à perda de força muscular, fadiga, palpitações e risco de falência cardíaca. O diagnóstico genético precoce revela-se crítico para estabelecer o diagnóstico preciso da doença e orientar o seu tratamento. Existe 1%–3% de pacientes com clínica de síndrome de Gitelman que são portadores monoalélicos de mutações no gene SLC12A3, sugerindo outras formas de hereditariedade ou mesmo a presença de mutações em mais de um gene relacionado com a homeostase do sódio (síndrome de Bartter, hipomagnesemia).

• Prevalência: 1/40 000
• 1% de portadores de mutações heterozigóticas

A identificação de variantes genéticas causadoras da síndrome de Gitelman permite a realização de um diagnóstico molecular preciso, que fornece a informação necessária para efetuar aconselhamento genético e orientar a abordagem clínica do paciente, e que oferece valor preditivo para pacientes portadores.

Este painel é indicado perante uma suspeita de síndrome de Gitelman, que pode incluir as seguintes características clínicas:

• Alcalose hipocalémica
• Hipomagnesemia
• Hipopotassemia
• Poliúria
• Parestesias
• Fraqueza muscular generalizada
• Paralisia muscular episódica
• Início na infância