El síndrome de Bartter (SB) agrupa a un conjunto de trastornos muy similares del riñón que se caracterizan por un desequilibrio iónico de potasio, sodio, cloro y otros iones. El exceso de pérdida de sales y potasio, conduce a un estado de alcalosis metabólica hipokalémica con poliuria e hipercalciuria. Estas alteraciones pueden dar lugar a nefrocalcinosis, osteopenia, debilidad muscular, calambres y fatiga. En algunos casos puede provocar polihidraminios en el feto y pérdida auditiva en niños. Los defectos genéticos causantes de este síndrome se asocian a genes que codifican canales de cloro, potasio, transportadores iónicos, proteínas asociadas a complejos transportadores de iones, con patrón de herencia recesiva, dominante y ligada al cromosoma X.
Hay que destacar que existen formas solapantes de síndrome de Bartter, conocidas como Bartter-like cuyos genes son importantes para descartar diagnósticos diferenciales.
