Las guías clínicas KDIGO (Kidney Disease Improving Global Outcomes) unificaron el término ADTKD (Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease) para describir una de las causas más comunes de nefropatías hereditarias producida por defectos genéticos monoalélicos en los genes MUC1, UMOD, REN, HNF1B y SEC61A1. La sospecha de ADTKD se establece cuando se presenta pérdida progresiva de la función renal entre los 20 y 80 años, sedimento urinario inactivo, proteinuria ausente o leve, hipertensión no severa en estados iniciales de la enfermedad y nefritis tubulointersticial sin causa externa (PMID: 25738250). Sin embargo, cada subtipo de ADTKD presenta características clínicas y de laboratorio específicas.
Este panel permite analizar variantes genéticas en las regiones codificantes e intrónicas a +/- 20 pb en los genes de interés así como el análisis de variante en número de copias (CNVs). De manera particular, se incluye el análisis completo de la región codificante de MUC1, incluida la región VNTR.
