La presencia de una historia familiar positiva para enfermedad renal con herencia autosómica dominante, en conjunto con manifestaciones clínica e histológicas compatibles y la ausencia de evidencia a favor de otra enfermedad renal debe hacer sospechar el diagnóstico de nefropatía tubulointersticial autosómica dominante (NTAD). También puede ser considerada en casos sin historia familiar si presentan los hallazgos típicos dado que puede deberse a variantes patogénicas de novo. Clínicamente se caracteriza por presentar un deterioro progresivo de la función renal, que llega a la insuficiencia renal terminal entre los 20 y los 80 años de edad, con sedimento urinario inactivo, proteinuria ausente o leve y riñones ecográficamente de tamaño normal o disminuido con quistes renales ocasionales.
Existen cinco tipos de NTAD según el gen afectado: MUC1, UMOD, REN, HNF1B, SEC61A1. La NTAD-HNF1B puede asociarse con manifestaciones extrarrenales como MODY5, anomalías genitales y atrofia pancreática.
Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.
