El síndrome nefrótico es una de las patologías renales más frecuentes en pediatría, así como también uno de los diagnósticos más habituales en niños que reciben diálisis. Es una enfermedad renal heterogénea, caracterizada por un aumento en la permeabilidad de los capilares glomerulares que produce un conjunto de manifestaciones que incluyen proteinuria, hipoalbuminemia, hiperlipidemia y edema.
El síndrome nefrótico genético se define por la presencia de variantes genéticas patogénicas en pacientes con síndrome nefrótico corticorresistente (SNCR), generalmente precoz y grave, aunque se puede presentar a cualquier edad. El estudio genético debería ser considerado en caso de historia familiar positiva de SNCR, casos infantiles o congénitos (<1 año de edad), inicio de SNCR antes de los 25 años de edad, mala respuesta a fármacos inmunosupresores, hallazgos histológicos de glomeruloesclerosis focal y segmentaria o esclerosis mesangial difusa idiopáticas en la biopsia renal, presencia de manifestaciones extrarrenales (sindrómicas) y/o fallo renal. El estudio genético puede ayudar a establecer el curso clínico esperado, posibilidad de respuesta a fármacos, tasa de progresión a insuficiencia renal terminal y riesgo de recurrencia post-trasplante.
Existen más de 40 causas monogénicas descritas, las que afectan la barrera de filtrado glomerular, las proteínas del diafragma de filtración, el citoesqueleto de actina, algunas proteínas mitocondriales, proteínas de adhesión y de la membrana basal glomerular y algunos factores de transcripción nuclear, entre otros. Se recomienda el estudio genético de todos los niños que presenten síndrome nefrótico en el primer año de vida, en niños con síndrome nefrótico resistente a corticoides asociado a malformaciones o síndromes y en aquellos niños con historia familiar de síndrome nefrótico o enfermedad renal progresiva.
