Glomerulonefritis de base genética [44 genes]

Este grupo de enfermedades incluye un conjunto de patologías de carácter autoinmune, primario o secundario, que incluyen la nefropatía asociada a IgA (la más prevalente de las glomerulonefritis), glomerulonefritis membranoproliferativa y lupus nefrítico, entre otras. Aunque muchos de los pacientes afectados manifiestan síntomas leves, un alto porcentaje de casos desarrollan insuficiencia renal, con proteinuria y microhematuria persistentes, hipertensión arterial y fibrosis túbulo-intersticial, causados por la acumulación de inmunocomplejos y desarrollo de autoanticuerpos. Defectos en genes de la ruta clásica y alternativa del complemento se han asociado al desarrollo de estas enfermedades, así como la presencia de alteraciones genéticas en genes que forman parte de rutas apoptóticas, regulación de la autoinmunidad, producción de citoquinas inflamatorias y tráfico vesicular.

• Incidencia: 1-5/100.000 (EE.UU.)
• 4-15% de las glomerulopatías

La identificación de variantes genéticas causantes de glomerulonefritis de base genética permite realizar un diagnóstico molecular preciso que proporciona la información necesaria para realizar asesoramiento genético, dirigir el manejo del paciente y ofrece valor predictivo a los pacientes portadores.

Este panel está indicado ante una sospecha del glomerulonefritis de base genética que puede incluir las siguientes características clínicas:

• Glomerulonefritis membranoproliferativa
• Enfermedad de depósitos densos
• Fibrosis renal
• Síndrome nefrótico
• Autoanticuerpos
• Autoinflamación