Glomerulonefrite de base genética [41 genes]

Este grupo de doenças inclui um conjunto de patologias de natureza autoimune, primária ou secundária, que incluem a nefropatia associada à IgA (a mais prevalente das glomerulonefrites), à glomerulonefrite membranoproliferativa e ao lúpus nefrítico, entre outras. Embora muitos dos pacientes afetados apresentem sintomas ligeiros, uma elevada percentagem de casos evolui para insuficiência renal, com proteinúria e micro-hematúria persistentes, hipertensão arterial e fibrose túbulo-intersticial, causadas pela acumulação de imunocomplexos e pelo desenvolvimento de autoanticorpos. Defeitos em genes das vias clássica e alternativa do complemento têm sido associados ao desenvolvimento destas doenças, assim como a presença de alterações genéticas em genes envolvidos em vias apoptóticas, na regulação da autoimunidade, na produção de citocinas inflamatórias e no tráfego vesicular.

• Incidência: 1–5/100 000 (EUA)
• 4–15% das glomerulopatias

A identificação de variantes genéticas causadoras de glomerulonefrite de base genética permite estabelecer um diagnóstico molecular preciso, que fornece a informação necessária para o aconselhamento genético, orienta a abordagem clínica do paciente e oferece valor preditivo para pacientes portadores.

Este painel é indicado perante uma suspeita de glomerulonefrite de base genética, que pode incluir as seguintes características clínicas:

• Glomerulonefrite membranoproliferativa
• Doença dos depósitos densos
• Fibrose renal
• Síndrome nefrótica
• Autoanticorpos
• Autoinflamação