La xantinuria es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por una deficiencia de la xantina deshidrogenasa (xantinuria tipo I) o por una deficiencia de la xantina deshidrogenasa y de la aldehído oxidasa (xantinuria tipo II).
La xantinuria tipo I está causada por mutaciones en el gen XDH, que codifica para la enzima xantina deshidrogenasa, la cual lleva a cabo los pasos finales del metabolismo de purinas (conversión de hipoxantina a xantina y xantina a ácido úrico). Se caracteriza por una baja concentración de ácido úrico en sangre y orina y alta concentración de xantina en orina, produciendo urolitiasis. La xantinuria tipo II es debida a mutaciones en el gen MOCOS, el cual codifica la enzima cofactor molibdeno sulfurasa. Los pacientes presentan hematuria, cólicos renales, urolitiasis, o incluso fallo renal agudo.
Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.
