Xantinúria primária [2 genes]

A xantinúria é uma doença hereditária autossómica recessiva causada por uma deficiência da xantina desidrogenase (xantinúria tipo I) ou por uma deficiência da xantina desidrogenase e da aldeído oxidase (xantinúria tipo II).
A xantinúria tipo I é causada por mutações no gene XDH, que codifica a enzima xantina desidrogenase, a qual realiza as etapas finais do metabolismo das purinas (conversão de hipoxantina em xantina e de xantina em ácido úrico). Caracteriza-se por uma baixa concentração de ácido úrico no sangue e na urina e elevada concentração de xantina na urina, produzindo urolitíase. A xantinúria tipo II deve-se a mutações no gene MOCOS, o qual codifica a enzima cofator molibdénio sulfurase. Os pacientes apresentam hematúria, cólicas renais, urolitíase, ou mesmo insuficiência renal aguda.

Desconhecida

A identificação de variantes genéticas causadoras da xantinúria primária permite a realização de um diagnóstico molecular preciso, que fornece a informação necessária para efetuar aconselhamento genético, orientar a abordagem clínica do paciente e que oferece valor preditivo para pacientes portadores.

Este painel é indicado perante uma suspeita de síndrome de xantinúria primária, que pode incluir as seguintes características clínicas:

• Dor abdominal
• Infeções recorrentes do trato urinário
• Baixo ácido úrico no soro e na urina
• Urolitíase
• Hematúria
• Cólicas renais
• Insuficiência renal aguda