La poliquistosis renal (PKD) es una de las principales causas de enfermedad renal terminal. Las formas presentes en el adulto tienen generalmente un patrón de herencia autosómico dominante (ADPKD), mientras que las formas autosómicas recesivas (ARPKD) son más raras y severas, presentes habitualmente en el periodo perinatal o infancia temprana. La PKD se caracteriza por nefromegalia y presencia de múltiples quistes renales, que en el caso de la ADPKD pueden originarse en todas las áreas del riñón aunque afectan usualmente a las regiones distales de la nefrona y conducto colector. Las mutaciones en los genes de la polcistina 1 (PKD1) y policistina 2 (PKD2) explican alrededor del 75% y 15% de las ADPKD, respectivamente. La ARPKD suelen manifestar fibrosis hepática, nefromegalia y quistes que afectan típicamente a los conductos colectores. Ambas formas genéticas conducen habitualmente a la enfermedad renal crónica con pérdida gradual de la función renal e insuficiencia renal.
La naturaleza biológica del gen afectado proporciona información importante para el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad y esencial para el diagnóstico genético y pronóstico de la enfermedad.
