Acidosis tubular renal (ATR) [29 genes]

La acidosis tubular renal se caracteriza por la presencia de acidosis metabólica con anión GAP normal por disminución de la reabsorción renal de bicarbonato y/o de la excreción de iones hidrógeno. Existen también presentaciones en las que el estado ácido-base del paciente es normal en condiciones fisiológicas. En algunas ocasiones puede asociarse con el desarrollo de litiasis renal. Se han descrito cuatro tipos: distal (tipo 1), proximal (tipo 2), mixta (tipo 3) y la acidosis tubular renal con hiperkalemia (tipo 4). Puede presentarse de forma sindrómica con hipoacusia neurosensorial (tipo 1), con anomalías oculares (tipo 2), síndrome de Fanconi (tipo 2), osteopetrosis, calcificaciones cerebrales, nefrocalcinosis, dismorfismo facial, hipoacusia de conducción y déficit cognitivo (tipo 3).

• Acidosis metabólica con anión GAP normal
• Hipokalemia (excepto en tipo 4)
• Hipercalciuria, nefrocalcinosis, nefrolitiasis (tipo 1 y 3)
• Orina inapropiadamente alcalina (tipo 1)
• Retraso en el crecimiento

Prevalencia: Desconocida

• Terapia alcalinizante
• Prevención de nefrocalcinosis y nefrolitiasis
• Corrección de alteraciones electrolíticas
• Asesoramiento genético