La acidosis tubular renal se caracteriza por la presencia de acidosis metabólica con anión GAP normal por disminución de la reabsorción renal de bicarbonato y/o de la excreción de iones hidrógeno. Existen también presentaciones en las que el estado ácido-base del paciente es normal en condiciones fisiológicas. En algunas ocasiones puede asociarse con el desarrollo de litiasis renal.
Se han descrito cuatro tipos:
- Tipo 1: Distal. Puede presentarse de forma sindrómica con hipoacusia neurosensorial.
- Tipo 2: Proximal. Puede presentarse con anomalías oculares o síndrome de Fanconi.
- Tipo 3: Mixta. Puede presentarse con osteopetrosis, calcificaciones cerebrales, nefrocalcinosis, dismorfismo facial, hipoacusia de conducción y déficit cognitivo.
- Tipo 4: Acidosis tubular renal con hiperkalemia.
