Acidosis tubular renal (ATR) [29 genes]

La acidosis tubular renal se caracteriza por la presencia de acidosis metabólica con anión GAP normal por disminución de la reabsorción renal de bicarbonato y/o de la excreción de iones hidrógeno. Existen también presentaciones en las que el estado ácido-base del paciente es normal en condiciones fisiológicas. En algunas ocasiones puede asociarse con el desarrollo de litiasis renal.

Se han descrito cuatro tipos:

  • Tipo 1: Distal. Puede presentarse de forma sindrómica con hipoacusia neurosensorial.
  • Tipo 2: Proximal. Puede presentarse con anomalías oculares o síndrome de Fanconi.
  • Tipo 3: Mixta. Puede presentarse con osteopetrosis, calcificaciones cerebrales, nefrocalcinosis, dismorfismo facial, hipoacusia de conducción y déficit cognitivo.
  • Tipo 4: Acidosis tubular renal con hiperkalemia.

Desconocida

La identificación de variantes genéticas causantes de acidosis tubular renal permite realizar un diagnóstico molecular preciso que proporciona la información necesaria para realizar asesoramiento genético, dirigir el manejo del paciente y ofrece valor predictivo a los pacientes portadores.

Este panel está indicado ante una sospecha de acidosis tubular renal que puede incluir las siguientes características clínicas:

  • Acidosis metabólica con anión GAP normal
  • Hipokalemia (excepto en Tipo 4)
  • Hipercalciuria, nefrocalcinosis, nefrolitiasis (Tipo 1 y 3)
  • Orina inapropiadamente alcalina (Tipo 1)
  • Retraso en el crecimiento

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Acidosis tubular renal (ATR)

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Ref. S-202008439

Acidosis tubular renal (ATR): Ver panel

Este servicio está indicado en pacientes con acidosis metabólica, enfermedad que puede presentar un patrón de herencia familiar tanto recesivo como dominante. Este servicio incluye un conjunto de patologías que tienen en común un aumento primario de la concentración de componentes ácidos en los túbulos renales. El estudio se realiza mediante secuenciación masiva de alto rendimiento, analizando variantes puntuales, indels y CNVs en las regiones codificantes e intrónicas próximas a los exones de los genes incluidos en el panel a partir de una librería enriquecida de genes que permite un análisis a mayor profundidad de lectura y cobertura horizontal que los estudios convencionales.

  • ATP6V0A4
  • ATP6V1B1
  • ATP6V1C2
  • CA2
  • CLCN7
  • CLDN16
  • COQ6
  • CTNS
  • CUL3
  • EHHADH
  • FN1
  • FOXI1
  • HNF4A
  • KLHL3
  • KYNU
  • NR3C2
  • OCRL
  • SLC12A7
  • SLC26A7
  • SLC2A2
  • SLC34A1
  • SLC4A1
  • SLC4A2
  • SLC4A4
  • VIPAS39
  • VPS33B
  • WDR72
  • WNK1
  • WNK4

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Alexander RT, Bitzan M. Renal Tubular Acidosis. Pediatr Clin N Am 66 (2019) 135- 157. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2018.08.011
  2. Kashoor I, Batlle D. Proximal renal tubular acidosis with and without Fanconi syndrome. Kidney Res Clin Pract 2019;38(3):267-281. https://doi.org/10.23876/j.krcp.19.056