Hipomagnesemia [14 genes]

La hipomagnesemia hereditaria comprende un grupo de trastornos heterogéneos recesivos y dominantes en los que se ve alterada la homeostasis del magnesio. Aproximadamente el 95% del magnesio filtrado es reabsorbido en la nefrona, sin embargo, existen defectos en genes que codifican canales de cloro, potasio y genes del metabolismo del magnesio que pueden generar un desequilibrio metabólico y pérdida masiva de este electrolito.

Entre los trastornos genéticos que causan hipomagnesemia hereditaria pueden encontrarse la hipomagnesemia familiar con hipercalciuria, el síndrome de Bartter, el síndrome de Gitelman, hipomagnesemia mitocondrial y otros síndromes metabólicos.

1/40.000

La identificación de variantes genéticas causantes de hipomagnesemia primaria permite realizar un diagnóstico molecular preciso que proporciona la información necesaria para realizar asesoramiento genético, dirigir el manejo del paciente y ofrece valor predictivo a los pacientes portadores.

Este panel está indicado ante una sospecha de hipomagnesemia primaria que puede incluir las siguientes características clínicas:

  • Hipomagnesemia (<1,8 mg/dL)
  • Dolor abdominal
  • Acidosis tubular
  • Astigmatismo
  • Hematuria
  • Hipercalciuria
  • Poliuria
  • Nefrocalcinosis, nefrolitiasis, fallo renal
  • Debilidad muscular
  • Espasticidad y rigidez

Solicitar estudio Consentimiento informado
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
Pinche aquí para ver los requisitos de toma y envío de muestras biológicas

1) Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2) Obtención de la muestra

Consulte los tipos de muestra en el Manual de Requisitos

3) Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4) Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5) Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

Solicitar información
Solicita información de

Hipomagnesemia

"*" señala los campos obligatorios

Consentimiento*
Este campo es un campo de validación y debe quedar sin cambios.
Técnica: Panel captura NGS

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202110422

Hipomagnesemia: Ver panel

Este servicio está indicado en pacientes con sospecha de hipomagnesemia renal primaria. Este trastorno se presenta tanto con patrón de herencia autosómico recesivo como dominante. El estudio se realiza mediante secuenciación masiva de alto rendimiento, analizando variantes puntuales, indels y CNVs en las regiones codificantes e intrónicas próximas a los exones de los genes incluidos en el panel a partir de una librería enriquecida de genes que permite un análisis a mayor profundidad de lectura y cobertura horizontal que los estudios convencionales.

  • CLCN5
  • CLDN16
  • CLDN19
  • CNNM2
  • EGF
  • FXYD2
  • HNF1B
  • KCNA1
  • KCNJ1
  • KCNJ10
  • PCBD1
  • SARS2
  • SLC12A3
  • TRPM6

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Gragossian A, Friede R. Hypomagnesemia. 2020 Jan 8. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. PubMed PMID: 29763179.
  2. Viering DHHM, de Baaij JHF, Walsh SB, Kleta R, Bockenhauer D. Genetic causes of hypomagnesemia, a clinical overview. Pediatr Nephrol. 2017 Jul;32(7):1123-1135. doi: 10.1007/s00467-016-3416-3. Epub 2016 May 27. Review. PubMed PMID: 27234911; PubMed Central PMCID: PMC5440500.
  3. Knoers NV. Inherited forms of renal hypomagnesemia: an update. Pediatr Nephrol. 2009 Apr;24(4):697-705. doi: 10.1007/s00467-008-0968-x. Epub 2008 Sep 26. Review. PubMed PMID: 18818955.