Síndrome del linfocito desnudo (SLD) [13 genes]

El síndrome del linfocito desnudo (SLD) representa un grupo de inmunodeficiencias combinadas (IDC) caracterizadas por que las células B y T no expresan las proteínas de histocompatibilidad principal (HLA) en su superficie. Hay tres tipos de SLD: SLD I se caracteriza por la expresión baja o nula de moléculas HLA de clase I y un número reducido de células B y T funcionales. SLD II se caracteriza por la reducción o pérdida completa de expresión de HLAs de clase II en la superficie de las células presentadoras de antígeno profesionales, lo cual provoca un déficit de producción de anticuerpos. SLD III es causada por la ausencia de expresión de antígenos HLA de clase I y clase II.

  • SLD I: aprox. 30 casos descritos
  • SLD II: aprox. 100 casos descritos

  • Diagnóstico diferencial: IDCG
  • Consejo genético
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
  • Terapia génica

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y sus familiares. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas. El trasplante de médula ósea suele ser el tratamiento de elección, pero con las nuevas terapias génicas emergentes se abre la puerta a otros tratamientos que puedan aplicarse en un futuro próximo.

  • Infecciones del tracto respiratorio
  • Agammaglobulinemia
  • SLD II más grave que SLD I
  • Inicio: infancia, niñez

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  • B2M
  • CD8A
  • CIITA
  • LCK
  • MAGT1
  • RFX5
  • RFXANK
  • RFXAP
  • TAP1
  • TAP2
  • TAPBP
  • UNC119
  • ZAP70

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Blum JS. Bare Lymphocyte Syndrome. In: Encyclopedia of Immunology. Elsevier; 1998:329-332. doi:10.1006/rwei.1999.0085
  2. Genetics Home Reference. Bare lymphocyte syndrome type I. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bare-lymphocyte-syndrome-type-i#. Bare lymphocyte syndrome type II. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bare-lymphocyte-syndrome-type-ii#inheritance.Accessed April 6, 2018.
  3. Gokturk B, Artac H, van Eggermond MJ, van den Elsen P, Reisli İ. Type III bare lymphocyte syndrome associated with a novel RFXAP mutation: a case report. Int J Immunogenet. 2012;39(4):362-364. doi:10.1111/j.1744-313X.2012.01105.x
  4. Kallen ME, Pullarkat ST. Type II Bare Lymphocyte Syndrome. J Pediatr Hematol Oncol. 2015;37(4):e245-e249. doi:10.1097/MPH.0000000000000278
  5. Shrestha D, Szöllősi J, Jenei A. Bare lymphocyte syndrome: An opportunity to discover our immune system. Immunol Lett. 2012;141(2):147-157.doi:10.1016/j.imlet.2011.10.007