Síndrome del linfocito desnudo (SLD) [13 genes]

El síndrome del linfocito desnudo (SLD) representa un grupo de inmunodeficiencias combinadas (IDC) caracterizadas por que las células B y T no expresan las proteínas de histocompatibilidad principal (HLA) en su superficie. Hay tres tipos de SLD:

• SLD I se caracteriza por la expresión baja o nula de moléculas HLA de clase I y un número reducido de células B y T funcionales.
• SLD II se caracteriza por la reducción o pérdida completa de expresión de HLA de clase II en la superficie de las células presentadoras de antígeno profesionales, lo cual provoca un déficit de producción de anticuerpos.
• SLD III es causada por la ausencia de expresión de antígenos HLA de clase I y clase II.

• SLD I: aprox. 30 casos descritos
• SLD II: aprox. 100 casos descritos

• Diagnóstico diferencial: IDCG
• Consejo genético
• Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)
• Terapia génica

La identificación de un defecto genético responsable de la enfermedad permitiría emitir un diagnóstico molecular preciso y posibilita proporcionar asesoramiento genético al paciente y sus familiares. En algunos casos, la detección de una variante genética puede ayudar a explorar opciones de tratamiento específicas. El trasplante de médula ósea suele ser el tratamiento de elección, pero con las nuevas terapias génicas emergentes se abre la puerta a otros tratamientos que puedan aplicarse en un futuro próximo.

• Infecciones del tracto respiratorio
• Agammaglobulinemia
• SLD II más grave que SLD I
• Inicio: infancia, niñez