Síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA) [33 genes]

El síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA) es un desorden genético que afecta a la regulación de la homeostasis linfocitaria, especialmente causada por alteración de procesos de apoptosis que ocurren durante la selección de células T. El test genético supone un método de diagnóstico primario para pacientes que cumplen los criterios de diagnóstico clínico de SLPA: incremento de células T doble negativas (DN) + linfadenopatía crónica no maligna y no infecciosa. Existen otras manifestaciones analíticas y síntomas inespecíficos presentes en los casos clásicos de SLPA y los casos tipo SLPA (ALPS-like) que aumentan la complejidad en el diagnóstico de esta patología.

• Desconocida
• Al menos 650 variantes patogénicas descritas

• Diagnóstico y consejo genético
• Inmunosupresores
• Anticuerpos monoclonales
• Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)

La identificación de variantes clínicamente relevantes permite emitir un diagnóstico molecular preciso y proporcionar consejo genético. Se han descrito tanto formas dominantes como recesivas. El estudio genético también proporciona valor para la evaluar opciones de tratamiento.

El panel de SLPA está indicado en aquellos pacientes que cumplan criterios diagnósticos de SLPA y en los que exista sospecha de la enfermedad.

• Aumento de células T DN
• Reducción de células B CD27+
• Linfadenopatía crónica no-maligna y no-infecciosa