Síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA) [26 genes]

El síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA) es un desorden genético que afecta a la regulación de la homeostasis linfocitaria, especialmente causada por alteración de procesos de apoptosis que ocurren durante la selección de células T. El test genético supone un método de diagnóstico primario para pacientes que cumplen los criterios de diagnóstico clínico de SLPA: incremento de células T doble negativas (DN) + linfadenopatía crónica no maligna y no infecciosa. Existen otras manifestaciones analíticas y síntomas inespecíficos presentes en los casos clásicos de SLPA y los casos tipo SLPA (ALPS-like) que aumentan la complejidad en el diagnóstico de esta patología.

  • Desconocida
  • Al menos 650 variantes patogénicas descritas

  • Diagnóstico y consejo genético
  • Inmunosupresores
  • Anticuerpos monoclonales
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH)

La identificación de variantes clínicamente relevantes permite emitir un diagnóstico molecular preciso y proporcionar consejo genético. Se han descrito tanto formas dominantes como recesivas. El estudio genético también proporciona valor para la evaluar opciones de tratamiento.

El panel de SLPA está indicado en aquellos pacientes que cumplan criterios diagnósticos de SLPA y en los que exista sospecha de la enfermedad.

  • Aumento de células T DN
  • Reducción de células B CD27+
  • Linfadenopatía crónica no-maligna y no-infecciosa

Solicitar estudio Consentimiento informado
Pasos a seguir
Pasos a seguir

Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

Solicitar información
Solicita información de

Síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA)

"*" señala los campos obligatorios

Consentimiento*
Este campo es un campo de validación y debe quedar sin cambios.
Técnica: Panel captura NGS

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202110278

Síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA): Ver panel
  • CASP10
  • CASP8
  • CD27
  • CD70
  • CTLA4
  • FADD
  • FAS
  • FASLG
  • HNF1A
  • IKZF1
  • IL2RA
  • IL2RB
  • ITCH
  • ITK
  • KRAS
  • LAT
  • LRBA
  • MCM4
  • NRAS
  • PRKCD
  • RASGRP1
  • SH2D1A
  • STAT3
  • TNFAIP3
  • TNFRSF9
  • TPP3

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Bleesing J. JH. Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome. Initial Posting: September 14, 2006; Last Update: August 24, 2017. GeneReviews®.
  2. Bousfiha A. et al. The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Inmunodeficiencias primarias. J Clin Immunol. 2018 Jan;38(1):129-143. doi: 10.1007/s10875-017-0465-8. Epub 2017 Dec 11.
  3. Dowdell KC1, Niemela JE, Price S, Davis J, Hornung RL, Oliveira JB, Puck JM, Jaffe ES, Pittaluga S, Cohen JI, Fleisher TA, Rao VK. Somatic FAS mutations are common in patients with genetically undefined autoimmune lymphoproliferative syndrome. Blood. 2010 Jun 24;115(25):5164-9. doi: 10.1182/blood-2010-01-263145. Epub 2010 Apr 1.
  4. Lim MS, Straus SE, Dale JK, et al. Pathological findings in human autoimmune lymphoproliferative syndrome. Am J Pathol 1998;153(5):1541-1550.
  5. Oliveira JB, Bleesing JJ, Dianzani U, Fleisher TA, Jaffe ES, Lenardo MJ, Rieux-Laucat F, Siegel RM, Su HC, Teachey DT, Rao VK. Revised diagnostic criteria and classification for the autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS): report from the 2009 NIH International Workshop. Blood. 2010;116:e35–40.