Enfermedades asociadas a desregulación del sistema inmune (EDI) [273 genes]

Las enfermedades de desregulación del sistema inmune comprenden un grupo de patologías que pueden estar desencadenadas por defectos en el sistema inmunitario o por respuestas inmunes desreguladas, que se caracterizan por autoinmunidad, episodios recurrentes de autoinflamación, desregulación de la homeostasis linfocitaria o reacciones de hipersensibilidad. Estos desórdenes pueden estar originados por defectos genéticos, algunos de los cuales pueden ser, además, causa de inmunodeficiencias. Este tipo de enfermedades presentan una prevalencia que varía entre 1:5.000 y 1:100.000 para algunos fenotipos. La complejidad y el solapamiento sintomático de estas enfermedades hacen que el test genético sea esencial para comprender la patología, realizar un diagnóstico
preciso y anticiparse al comportamiento de la misma para una mejora del manejo del paciente.

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1. Descargue y cumplimente

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Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

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4. Envíe la muestra y la solicitud

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Enfermedades asociadas a desregulación del sistema inmune (EDI)

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Ref. S-202110274

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  • ABCB1
  • ACP5
  • ADA2
  • ADAM17
  • ADAR
  • ADGRE2
  • AIRE
  • ALPI
  • ANXA11
  • AP1S3
  • AP3B1
  • AP3D1
  • APOL1
  • ARPC1B
  • ATG16L1
  • BACH2
  • BANK1
  • BLK
  • BLOC1S6
  • BTNL2
  • C17orf62
  • C1QA
  • C1QB
  • C1QC
  • C1QTNF4
  • C1R
  • C1S
  • C2
  • C3
  • C4A
  • C4B
  • CALCOCO2
  • CARD11
  • CARD14
  • CARD9
  • CARMIL2
  • CASP10
  • CASP8
  • CCDC88B
  • CCL2
  • CCR1
  • CCR3
  • CCR5
  • CCR9
  • CD14
  • CD226
  • CD27
  • CD46
  • CD55
  • CD70
  • CDC42
  • CFB
  • CFH
  • CFHR1
  • CFHR2
  • CFHR3
  • CFHR4
  • CFHR5
  • CFI
  • CIB1
  • CIITA
  • CLCN7
  • CLEC16A
  • COPA
  • CR2
  • CTLA4
  • CTPS1
  • CXCL13
  • CXCR5
  • CYBB
  • DCLRE1C
  • DDX58
  • DEF6
  • DGAT1
  • DNASE1
  • DNASE1L3
  • DNASE2
  • DNMT3A
  • DOCK8
  • EGFR
  • EIF2AK2
  • EPCAM
  • ERAP1
  • ETS1
  • FAAP24
  • FADD
  • FAS
  • FASLG
  • FAT4
  • FCGR2A
  • FCGR2B
  • FCGR3A
  • FCGR3B
  • FERMT1
  • FOXP3
  • FUT2
  • GUCY2C
  • HAS2
  • HNF1A
  • HTRA2
  • ICAM1
  • ICOS
  • ICOSLG
  • IFIH1
  • IKBKB
  • IKBKG
  • IKZF1
  • IKZF3
  • IL10
  • IL10RA
  • IL10RB
  • IL12A
  • IL12B
  • IL12RB1
  • IL12RB2
  • IL18R1
  • IL1RN
  • IL23A
  • IL23R
  • IL2RA
  • IL2RB
  • IL36RN
  • IL6
  • IL7R
  • IRAK1
  • IRAK4
  • IRF2BP2
  • IRF4
  • IRF5
  • IRF7
  • IRF8
  • IRGM
  • ISG15
  • ITCH
  • ITGAM
  • ITK
  • JAK1
  • JAK2
  • JAK3
  • KLRC4
  • KRAS
  • LACC1
  • LAT
  • LCK
  • LIMK2
  • LPIN2
  • LRBA
  • LRP5
  • LYST
  • MAGT1
  • MAN2B1
  • MASP2
  • MBL2
  • MC2R
  • MCM4
  • MECP2
  • MEFV
  • MICA
  • MICB
  • MST1
  • MVK
  • MYH9
  • MYO5B
  • NCF1
  • NCF2
  • NEIL1
  • NEUROG3
  • NFAT5
  • NFKB1
  • NFKBIA
  • NLRC4
  • NLRP1
  • NLRP12
  • NLRP3
  • NOD2
  • NRAS
  • OAS1
  • OSTM1
  • OTULIN
  • PDCD1
  • PDGFRA
  • PEPD
  • PIK3CG
  • PLA2R1
  • PLCG2
  • POLA1
  • POMP
  • PRF1
  • PRKCD
  • PROC
  • PSMA3
  • PSMB10
  • PSMB3
  • PSMB4
  • PSMB8
  • PSMB9
  • PSMG2
  • PSTPIP1
  • PTEN
  • PTPN2
  • PTPN22
  • PTPRC
  • RAB27A
  • RAG2
  • RANBP2
  • RASGRP1
  • RBCK1
  • RC3H1
  • RECQL4
  • REL
  • RELA
  • RIPK1
  • RNASEH2A
  • RNASEH2B
  • RNASEH2C
  • SAA1
  • SAMHD1
  • SH2D1A
  • SHOC2
  • SIAE
  • SKIV2L
  • SLC26A3
  • SLC29A3
  • SLC39A7
  • SLC7A7
  • SLC9A3
  • SPINT2
  • STAT1
  • STAT3
  • STAT4
  • STAT5B
  • STAT6
  • STIM1
  • STK4
  • STX11
  • STXBP2
  • TBK1
  • TBX21
  • TCF7
  • TGFB1
  • THBD
  • TMEM173
  • TNF
  • TNFAIP3
  • TNFRSF11A
  • TNFRSF13B
  • TNFRSF1A
  • TNFRSF4
  • TNFRSF9
  • TNFSF15
  • TNFSF4
  • TNIP1
  • TOM1
  • TPP2
  • TRAF1
  • TRAF2
  • TRAF3
  • TRAF3IP2
  • TREX1
  • TRIM21
  • TRIM22
  • TRNT1
  • TTC37
  • TTC7A
  • TYK2
  • UBAC2
  • UBE2L3
  • UHRF1BP1
  • UNC13D
  • USP18
  • WDR1
  • XIAP
  • ZAP71

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Arakelyan A, Nersisyan L, Poghosyan D, Khondkaryan L, Hakobyan A, Löffler-Wirth H, Melanitou E, Binder H. Autoimmunity and autoinflammation: A systems view on signaling pathway dysregulation profiles. PLoS One. 2017 Nov 3;12(11):e0187572. doi: 10.1371/journal.pone.0187572. eCollection 2017.

    2. • Doria A, Zen M, Bettio S, Gatto M, Bassi N, Nalotto L, Ghirardello A, Iaccarino L, Punzi L. Autoinflammation and autoimmunity: bridging the divide. Autoimmun
    Rev. 2012 Nov;12(1):22-30. doi: 10.1016/j.autrev.2012.07.018. Epub 2012 Aug 2.
    • IUIS Scientific Committee. Primary Immunodeficiency Diseases. Vol 118. (Rezaei N, Aghamohammadi A, Notarangelo LD, eds.). Berlin, Heidelberg: Springer
    Berlin Heidelberg; 2017. doi:10.1007/978-3-662-52909-6