Enfermedades asociadas a desregulación del sistema inmune (EDI) [273 genes]

Las enfermedades de desregulación del sistema inmune comprenden un grupo heterogéneo de patologías que pueden estar desencadenadas por defectos en el sistema inmunitario adaptativo o innato, que reduzcan su respuesta o por respuestas inmunes desreguladas, que se caracterizan por autoinmunidad, episodios recurrentes de autoinflamación, desregulación de la homeostasis linfocitaria o reacciones de hipersensibilidad. Estos desórdenes pueden estar originados por defectos genéticos.

Este tipo de enfermedades presentan una prevalencia que varía entre 1/5.000 y 1/100.000 para algunas enfermedades.

La complejidad y el solapamiento sintomático de estas enfermedades hacen que el test genético sea una prueba de ayuda para descartar la causa genética y realizar un diagnóstico preciso de la enfermedad en caso de identificar un hallazgo de relevancia clínica.

Se trata de un panel global que comprende tanto enfermedades autoinflamatorias como enfermedades autoinmunes de base genética y patologías altamente solapantes como la linfohistiocitosis hemofagocítica. A nivel de inmunidad adaptativa, se incluyen fenotipos relacionados con defectos en la regulación de células T.