Inmunodeficiencia común variable (IDCV) [35 genes]

La inmunodeficiencia común variable (IDCV) es la inmunodeficiencia primaria sintomática más frecuentemente diagnosticada en adultos. La IDCV abarca un conjunto de diversos trastornos genéticos que comparten una característica común: hipogammaglobulinemia con niveles reducidos o ausentes de linfocitos B. La fisiopatología de la IDCV es debida a un defecto de la respuesta humoral celular, causado por un fallo de diferenciación de células B, una ausencia de producción de inmunoglobulinas, una señalización de células T defectuosa o por una interacción alterada entre células B y T.

  • Infecciones bacterianas (respiratorias)
  • Hipogammaglobulinemia
  • Autoinmunidad (~25% casos)
  • Linfoproliferación y riesgo de cáncer
  • Inicio: edad adulta (20-40 años)

  • 1:10.000 – 1:50.000
  • 1:143-1:18.500 deficiencia IgA

  • Diagnóstico diferencial: agammaglobulinemia, fibrosis quística, disquinesia ciliar primaria
  • Consejo genético
  • Reemplazo de inmunoglobulinas
  • Profilaxis antibiótica
  • Corticoesteroides

Solicitar estudio Consentimiento informado
Pasos a seguir
Pasos a seguir

Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

Solicitar información
Solicita información de

Inmunodeficiencia común variable (IDCV)

"*" señala los campos obligatorios

Consentimiento*
Este campo es un campo de validación y debe quedar sin cambios.
Técnica: Panel captura NGS

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202110261

Inmunodeficiencia común variable (IDCV): Ver panel
  • ATP6AP1
  • BACH2
  • CARD11
  • CD19
  • CD81
  • CLEC16A
  • CR2
  • CTLA4
  • CXCR4
  • DOCK8
  • ICOS
  • ICOSLG
  • IKZF1
  • IL21
  • IRF2BP2
  • ITPKB
  • KMT2A
  • LRBA
  • MOGS
  • MS4A1
  • NFE2L2
  • NFKB1
  • NFKB2
  • PIK3CD
  • PIK3R1
  • PLCG2
  • PTEN
  • RNF168
  • SEC61A1
  • SH3KBP1
  • TNFRSF13B
  • TNFRSF13C
  • TNFSF12
  • TRNT1
  • TTC37

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Ameratunga R, Woon S-T, Gillis D, Koopmans W, Steele R. New diagnostic criteria for Common Variable Immune Deficiency (CVID), which may assist with decisions to treat with intravenous or subcutaneous Immunoglobulin. Clin Exp Immunol. July 2013:n/a-n/a. doi:10.1111/cei.12178
  2. Resnick ES, Moshier EL, Godbold JH, Cunningham-Rundles C. Morbidity and mortality in common variable immune deficiency over 4 decades. Blood. 2012;119(7):1650-1657. doi:10.1182/blood-2011-09-377945
  3. Resnick ES, Cunningham-Rundles C. The many faces of the clinical picture of common variable immune deficiency. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2012;12(6):595-601. doi:10.1097/ACI.0b013e32835914b9
  4. Sathkumara HD, De Silva NR, Handunnetti S, De Silva AD. Genetics of common variable immunodeficiency: role of transmembrane activator and calcium modulator and cyclophilin ligand interactor. Int J Immunogenet. 2015;42(4):239-253. doi:10.1111/iji.12217
  6. Tam JS, Routes JM. Common variable immunodeficiency. Am J Rhinol Allergy. 2013;27(4):260-265. doi:10.2500/ajra.2013.27.3899